Dans le monde, il peut exister plus de 7 000 maladies génétiques différentes parmi lesquelles on retrouve aussi bien des affections bénignes que des affections vraiment graves. La plupart de ces maladies sont très peu connues et rares qui sont extrêmement difficiles à diagnostiquer.
Mieux comprendre la maladie génétique
Le corps humain est constitué de milliards de cellules disposant chacune de noyau dans lequel sont renfermées toutes nos informations génétiques. Puis, cette information est répartie sur 23 paires de chromosomes. Ces derniers sont bien évidemment constitués d’ADN et qui sont porteur de nos gènes. Il se peut que ce plan ne fonctionne pas correctement, d’où l’apparition des anomalies génétiques notamment au niveau des chromosomes (anomalie chromosomique) ou de l’ADN (mutations). Ce sont donc ces anomalies qui sont responsables des maladies génétiques comme la trisomie (un chromosome supplémentaire vient s’ajouter sur l’une des paires de chromosomes), la monosomie (l’absence d’un chromosome sur l’une des paires), les maladies monogéniques (mutation d’un seul gène), les maladies héréditaires multifactorielles (dysfonctionnement de plusieurs gènes).
Les modes de transmission des maladies génétique
Comme déjà susmentionnée, l’information génétique est répartie sur 23 paires de chromosomes. Donc, pour chaque paire, il y a un chromosome venant de la mère et un venant du père, soit 46 chromosomes au total. C’est la 23e paire qui va déterminer le sexe de la personne et les 22 autres sont appelées « autosomes ». On peut actuellement constater deux formes de transmission, soit la transmission dominante et la transmission récessive. Si un seul des deux exemplaires du gène est altéré ou muté, cela peut transmettre des maladies génétiques dominantes même si le deuxième exemplaire du gène est sain. Par contre, si la personne hérite de deux copies mutées du même gène, on parle ici des maladies génétiques récessives. Par ailleurs, il y a également ce qu’on appelle un porteur sain, une personne qui n’est pas malade, mais qui peut transmettre la maladie à leurs enfants. Cette personne a hérité de ses parents un exemplaire muté du gène et un exemplaire normal qui viendra compenser le défaut de la copie anormale.
Transmission liée à l’X : que faut-il comprendre ?
Une transmission est dite liée à l’X quand un gène normal qui induit la maladie se trouve sur le chromosome sexuel X. À vrai dire, ce dernier comporte plusieurs gènes qui favorisent la croissance et le développement d’un individu. D’abord, chez les femmes, on peut constater deux chromosomes X. Si l’un de ces chromosomes X est muté, le gène de l’autre pourra compenser efficacement son défaut, ce qui rend la femme une porteuse saine de la maladie liée à l’X. Par contre, chez les hommes qui possèdent un chromosome X et Y, si l’un des gènes sur le X est muté, le Y ne sera pas en mesure de compenser le défaut, étant donné que celui-ci est beaucoup plus petit et contient très peu de gènes.